Dem fyra bokstäverna som var svaret på våra frågor. Våra frågor om varför.

ZTTK-syndrom, ett namn på en unik avvikelse på en liten gen. Så liten men ändå så sjukt stor. Stor som livet. Större än livet. 

2013 gjordes det en genetisk analys på Niros, min och Ebbis DNA för att se om vi kan få svar på varför Niro har dem särskilda behov som han har. Är det något ärftligt från mig eller Ebbi, eller är det på grund av något som hänt under eller efter graviditeten. Det måste ju finnas ett svar. Och så länge det inte fanns svar, tänkte jag att det var något jag gjort under min graviditet. 

Jag hade 3 scenarion i åtanke som har spelats om och om igen i huvudet i snart 7 år. 

1: vi var bjudna på bröllop, och jag drack en klunk champagne vid brudskålen. 

2: jag rengjorde badrummet med mr muscle avloppsrengöring (den är skitbra). På användningsinstruktionen stod det att man skulle hälla kallt vatten på. Jag hällde kokhett vatten istället (jag är lite rebellisk på det sättet), vilket resulterade i att medlet ångade, som jag andades in. 

3: jag blev gravid med Niro 3 månader efter att Celine föddes (jag vet, hejja mig). Min kropp hade inte tillräckligt med näring och annat som ett foster behöver.

Det sistnämnda är i och för sig något som jag anklagats för, och inget jag initialt tänkte själv. Men i slutändan, fanns det i min värld 3 anledningar till varför Niro föddes med sina särskilda behov. Och alla var jag ansvarig för så länge motsatsen bevisats. 

När svaret på från analysen kom 14 månader senare hade man inte hittat några svar. Inga avvikelser på någon av oss tre. Inga svar, ingen klarhet. 

Läs vidare, det är en solskenshistoria. 

Så för några månader sedan hade jag och Niro tid hos neurologen för vanlig rutinkontroll. Jag sa till henne att vi gärna vill köra igenom DNA analysen på nytt och se om man kan få en matchning den här gången. Det hade trots allt gått 4 år och många nya upptäckter sker inom genetiken. 

Och mycket riktigt. Någon månad senare ringde våran neurolog tillbaka och sa att man hittat en matchning. (Wow!) 

Så i onsdags, var jag och Ebbi där för att få veta mer. Och mer fick vi veta! 

Vid befruktningen med Niro skedde det helt slumpmässigt en avvikelse i en liten gen. Ingenting som varken jag eller Ebbi är bärare av. En unik liten avvikelser i just Niros DNA. 

Det innebär att det varken var champagnen, mr muscle eller min täta graviditet. Det var något som skedde när Niro skapades och ingenting man kunnat se eller upptäcka om man velat. 

ZTTK-syndromet som det heter, upptäcktes 2016 av 4 läkare i USA. En studie har gjorts med ca 30 personer som har just ZTTK. Alla personer med ZTTK har intellektuell funktionsnedsättning, i varierande grad. Autism och kraniesynostos är vanligt förekommande. Även hjärtproblem och epilepsi, men dessa har Niro fått slippa. 

Så, det viktigaste frågan var egentligen HUR det blev såhär, och inte VARFÖR. Varför blir något alls som det blir? Det är orelevant. 

Men, nu när jag samlat ihop tankarna och reflekterar över detta, så känns det så härligt att få svar. Det känns så skönt att det finns ett svar och coolt att Niro är mera unik än han faktiskt är! 

Har alltid fascinerats av personer med sällsynta diagnoser, och nu tillhör även vi den gruppen! Coolt ändå! ❤️